В последний день зимы весь мир отмечает день редких генетических заболеваний. В России эта дата была учреждена совсем недавно – два года назад. Цель - привлечь внимание к проблемам больных, а также повысить осведомленность о редких болезнях.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Около 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Всё чаще люди их разных уголков мира слышат от врачей вместо точного диагноза фразу: «это медицинская загадка», «очень редкий случай».

- Население Мурманской области формировалось из приезжих, оно сборное по своему составу, - отмечает Ольга Сахар, главный внештатный специалист по медицинской генетике при министерстве здравоохранения Мурманской области. - Мы укладываемся в среднестатистические данные. У нас нет повышенных рисков по отдельным формам заболеваний.

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с «поломанной хромосомой», причины неизвестны. В Мурманске есть двое детей с буллезным эпидермолизом, таких детей ещё называют «бабочками».

Недавно редакция «Арктик-ТВ» рассказывала о судьбе Данилы Зобнина, у которого заболевание, в народе известное, как карликовость. Такие дети, как он, рождаются в области раз в три года.

- Самое главное для северян – это вести здоровый образ жизни, - замечает Ольга Сахар, главный внештатный специалист по медицинской генетике при Министерстве здравоохранения Мурманской области, - регулярные обследования.

Как правило, генетические патологии приводят людей к инвалидности, в течение жизни они прогрессируют и становятся причиной ранней смерти. Методы лечения существуют, но, как правило, они не приводят к полному исцелению. Единственная надежда для большинства больных сегодня - верить, что медицина шагнет вперед и панацея от многих болезней будет найдена.